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Abstract: La morte improvvisa cardiaca (MI) colpisce ogni anno in Italia pi� di 1000 giovani con et� inferiore ai 40 anni, e insorge frequentemente in soggetti apparentemente sani. La MI riconosce cause quasi esclusivamente aritmiche e nella maggior parte dei casi esiste una cardiopatia sottostante, nota o occulta, che spiega la suscettibilit� alle aritmie. Lo screening cardiologico obbligatorio negli sportivi, attivo dal 1982, ha ridotto in parte la mortalit� per MI nei giovani sportivi, ma la maggioranza dei soggetti a rischio rimangono ancora non identificati. La Regione Veneto ha attivato un registro per le morti improvvise giovanili, il quale ha permesso di identificare in maniera efficace l�eziologia di molti casi di MI, con importante beneficio preventivo per i familiari. L�assenza di un simile registro nella nostra regione rappresenta una grave limitazione alle possibilit� di prevenire casi di MI. Inoltre, anche in soggetti a rischio ben noti, la scarsit� di farmaci efficaci e per la notevole invasivit� dei defibrillatori impiantabili rende difficile una prevenzione efficace. L�obbiettivo del progetto � il monitoraggio e la prevenzione delle morti improvvise cardiache giovanili in T oscana. Ci� sar� ottenuto primariamente tramite la costituzione di un registro integrato gestito centralmente presso il Centro per le Cardiomiopatie (AOU Careggi) ma collegato in maniera capillare con tutte le realt� clinico-assistenziali della regione. La piattaforma includer� non solo i dati dei pazienti deceduti per MI, ma anche le informazioni cliniche dei familiari e di tutti i soggetti a rischio. Si cercher� poi di valutare l�efficacia dello screening cardiologico obbligatorio degli sportivi, il principale strumento di prevenzione della MI su vasta scala. Sfruttando il registro, studieremo i principali predittori clinici e strumentali di MI nei pazienti con diverse cardiomiopatie, per migliorare la selezione dei pazienti da impiantare con defibrillatore. In parallelo, un vasto studio clinico retro- prospettico verr� svolto su soggetti giovani portatori di ICD per valutarne il rapporto tra benefici preventivi e impatto negativo sulla qualit� di vita.
A fianco di ci�, progetti innovativi di ricerca traslazionale saranno svolti per aumentare la conoscenza sui meccanismi aritmogenici nei pazienti cardiologici. Studi su campioni umani prelevati da pazienti cardiomiopatici permetteranno di gettar luce sulle basi cellulari e molecolari dell�aritmogenesi. Modelli animali transgenici di cardiomiopatie aritmogeniche verranno usati per studiare le anomalie della conduzione elettrica nel tessuto cardiaco alla base delle aritmie sostenute. Infine, verranno poste le basi tecnologiche per lo sviluppo di sistemi impiantabili di defibrillazione basati su tecnologia ottica e sull�espressione di ChR2 a mezzo di vettori virali. In conclusione, il progetto porter� a una pi� efficace identificazione dei soggetti a rischio di MI e a una migliore prevenzione delle aritmie nei cardiopatici.

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Optical dissection of cardiac electrophysiology